Çölyak hastalığı tahılların içerisinde bulunan glutenin bileşenlerine karşı hassas bireylerde ince bağırsakta meydana gelen hasarlanma ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Çölyak hastalığı çocuklukta ek gıdanın başlandığı dönemden sonra ortaya çıkar ve çocuklarda emilim bozukluğunun en sık nedenlerinden biridir. Çölyak hastalığı genetik ve çevresel faktörlerin birlikte rol aldığı bir hastalıktır. Hastalık buğdayın içerisinde yer alan allerjenlere bağlı geliştiğinden buğdayın çok tüketildiği bölgelerde görülür. Anne sütünün erken kesilmesi, enfeksiyonlar, ek gıdalara erken başlamak gibi çevresel faktörler de hastalığın başlamasında rol alır. Hastalığın oluşmasında en önemli genetik faktör insan doku uygunluk antijenleridir (HLA). Hastaların hepsi HLA DQ2/DQ8 allellerinden en az birisini taşımaktadır. Ailesinde çölyak olan birisinde hastalığın oluşma riski normal populasyona göre daha yüksektir. Çölyak hastalığı ayrıca diğer otoimmün hastalıklarla birlikte olabilir. Kız çocuklarında erkeklere göre daha fazla görülmektedir. Çölyak hastalığında olayı ilk başlatan etkenler ortaya henüz konmamıştır. Buğdayın içerisinde bulunan glutenin barsak mukozasında allerjen olarak algılanması ve mukozada hasara yol açması hastalığın en başından beri görülür. Çölyak hastalığı çocuklarda çok değişik şekilde karşımıza çıkar. Hiç belirti ve bulgu vermeyeceği gibi malnütrisyona yol açacak şekilde büyüme geriliği ile de karşımıza çıkabilir. Çölyak hastalığı tipik, atipik, sessiz hastalık şeklinde 3 formda incelenebilir. Tipik formda ek gıdalara başlandıktan sonra ishal, karın şişliği, büyümede gerilik gibi tipik bulgular görülür. Çölyak çocukluk çağındaki en sık emilim bozukluğu sebeplerindendir. Atipik form genellikle 7 yaşından sonra görülen ve tedaviye cevap vermeyen demir eksikliği anemisi, izole boy kısalığı, mide şikayetleri, dirençli kabızlık, karaciğer enzimlerinin anormal yüksekliği, bazı tipik cilt hastalıkları, diş problemleri, depresyon ve bazen dirençli epileptik nöbetlerle gidebilen şeklidir. Bunlar dışında ayrıca çölyak hastalığı açısından risk altında olan ve incelemeler sonucu hastalık tanısı alan ancak klinikte hiçbir bulgusu olmayan ‘’sessiz form’’ olan grup bir de serolojik olarak pozitif olup, histopatolojik olarak normal bulunan’’ latent form’’ denilen grup bulunmaktadır.
Hastalığın tanısında öncelikle serolojik tetkiklerden faydalanılmalıdır. Antiendomisyum antikorları ve Dokutransglutaminaz antikorları ve bunların IgA ve IgG tipleri tanıda yardımcıdır. Bu serolojik testlerin özgüllük ve duyarlılıkları yüksektir. Çölyak hastalığı ile birlikte IgA eksikliği sık görüldüğünden beraberinde serum IgA düzeyini istemek doğru olur. Ancak bu serolojik tetkikler tanı için yeterli değildir. Kesin tanı halen tüm dünyada da olduğu gibi histopatolojik olarak hastalığın gösterilmesine dayanır. Çölyak hastalığından şüphe edilen her hastada kesin tanı için endoskopik biyopsi alınmalıdır. Tanı konulan hastalarda tedavi kesinlikle ömür boyu buğday, arpa, çavdar, yulafın (yulaf gluten içermemekte ancak buğdayla birlikte işlem görme ihtimali olmasından dolayı kullanılması önerilmemektedir) olmadığı bir diyettir. Et, süt, yumurta, balık tüketilmesinde hiçbir sakınca yoktur. Hazır gıdalar satın alınırken ambalaj okunması çok önemlidir çünkü gluten kıvam artırıcı olarak pek çok gıdada kullanılmaktadır. Ayrıca yiyecekler hazırlanırken de glutenin bulaş riski vardır bu konuda dikkat edilmelidir. Glutensiz diyet çocukla birlikte ailenin de kesinlikle uyum sağlaması gereken bir hayat biçimidir. Bu nedenle ilk başlarda aileye psikolojik destek sağlanmalıdır. İrmik, keşkek, bulgur, kuskus, tarhana gibi geleneksel besinler de gluten içermektedir. Mısır gevreği, pirinç gevreği gibi atıştırmalıklarda da gluten bulunmaktadır. Ayrıca dondurma külahlarında da gluten vardır. Ömür boyu uygulanması gereken glutensiz diyetle hastada beklenen yaşam süresi normal sağlıklı bireylerdeki gibidir. Ancak diyete uymayan hastalarda mide barsak lenfoması görülebilmektedir.